La Plateforme maladies rares, dont l’AFM-Téléthon est membre, a choisi de placer le diagnostic au cœur de la 12e Journée internationale des maladies rares qui se tenait le 28 février 2019. En effet, pour un très grand nombre de malades concernés par une maladie rare, avoir un diagnostic fiable et précis est encore l’aboutissement d’une longue, trop longue, errance.
Pourtant, connaître son diagnostic, c’est essentiel. C’est savoir contre quoi on se bat. C’est aussi ouvrir la voie à une prise en charge médicale adaptée, aux meilleurs traitements disponibles et aux essais cliniques qui se multiplient et qui nécessitent souvent, dans le cas de thérapies innovantes, de connaître la mutation génétique précisément en cause. C’est également la possibilité d’accéder au conseil génétique et, dans les familles touchées par des maladies graves et mortelles, de bénéficier, si elles le souhaitent, du diagnostic préimplantatoire ou prénatal.
Il existe aujourd’hui des outils de séquençage du génome entier qui pourraient réduire l’errance et donner aux malades des réponses plus rapides. Le Plan France Génomique 2025, lancé en 2016, prévoit ainsi l’ouverture en France de 12 plateformes de séquençage à haut débit. Deux seulement sont en cours d’installation ce qui est très insuffisant ! Il est nécessaire d’accélérer le déploiement de ces plateformes.
Par ailleurs, on le sait : plus les enfants sont traités tôt, plus les chances de faire reculer la maladie sont grandes. Avec l’arrivée des premiers traitements pour certaines maladies rares, se pose donc la question du dépistage dès la naissance. En France, seules cinq maladies sont dépistées à la naissance : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose. Notre pays, qui pourtant a été pionnier dans le dépistage néonatal, est aujourd’hui largement en retard. Plus de 20 maladies sont dépistées chez nos voisins allemands, suédois, portugais, autrichiens et même plus de 30 dans certaines régions d’Italie… Il est donc urgent de faire évoluer la Loi française pour permettre l’utilisation des outils de la génomique et élargir le nombre de maladies concernées ! « Cette question fait l’objet d’une prise de position de l’AFM-Téléthon dans le cadre des débats en vue de la révision des lois de bioéthique actuellement en cours » , précise Christian Cottet, directeur Général de l’Association.
Pour l’AFM-Téléthon, pas question donc de baisser la garde ni sur l’errance diagnostique, ni sur l’élargissement du dépistage néonatal. Son objectif est clair : flécher le plus court chemin vers un diagnostic précis et, pour cela, faire en sorte que tous les malades bénéficient de tous les outils et de toutes les connaissances disponibles à ce jour.
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